Acum 10 ani, Fabian a ajuns la San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) din Milano, cu simptome ale sindromului Wiskott-Aldrich, inclusiv pete și vânătăi. Dr. Francesca Ferrua, împreună cu echipa sa, au aplicat o terapie genetică inovatoare, care a înlocuit celulele stem hematopoietice ale pacientului, deschizând calea către recuperare.

"Nu voi uita niciodată prima dată când l-am văzut pe Fabian. Era plin de pete și vânătăi. Petele roșii de pe piele și vânătăile sunt semnele tipice ale sindromului Wiskott-Aldrich, o boală genetică rară, caracterizată prin imunodeficiență care afectează în special bărbații și care duce la sângerări și infecții grave, astfel încât cei afectați sunt nevoiți să ducă o viață într-un mediu protejat. Imaginați-vă un copil care începe să meargă și se lovește peste tot... hemoragia intracraniană este cea mai periculoasă. Sindromul este potențial letal", spune doctorița conform presei străine.

Până în prezent, 27 de pacienți au fost tratați cu rezultate remarcabile

Inițiativa Fondazione Telethon, care a jucat un rol esențial în dezvoltarea terapiei genice pentru bolile rare, a fost crucială în transformarea vieții lui Fabian. Terapia genetică pentru Wiskott-Aldrich, dezvoltată inițial la SR-Tiget, a fost inclusă acum într-un program european de dezvoltare a terapiilor avansate.

"Astăzi, Fabian se simte foarte bine", continuă Ferrua, „A venit la noi când avea doi ani, din România, unde nu înțelegeau ce era în neregulă cu el. L-am supus terapiei genice: celulele stem hematopoietice ale pacientului (Wiskott-Aldrich este o boală legată de cromozomul X, n.r.) sunt extrase, "reparate", cultivate și apoi în vrac pentru a le înlocui pe cele defecte. Un tratament personalizat, care nu se face decât o singură dată în viață și o alternativă la transplantul de măduvă osoasă, realizabil doar în prezența unui donator familial compatibil care, în cazul lui Fabian, nu exista".

Cu toate acestea, drumul spre aprobare nu a fost ușor. Terapia genică pentru sindromul Wiskott-Aldrich a fost abandonată de industrie, iar Fondazione Telethon a preluat inițiativa de a solicita aprobarea de la EMA. În prezent, terapia este accesibilă în Italia, datorită unor reglementări speciale care permit tratamentul pacienților fără un donator familial compatibil.

„Sunt încrezătoare că vom obține aprobarea”

În ciuda provocărilor, rezultatele terapiei genice au fost remarcabile. Ferrua raportează că, din 2010, au fost tratați cu succes 27 de pacienți. Aceste rezultate îi dau încredere că obținerea aprobării de la EMA este posibilă și că terapia genetică va fi disponibilă pentru un număr mai mare de pacienți.

„În prezent, terapia genică pentru acest sindrom este accesibilă în Italia datorită determinării AIFA din 2 august 2023, care, în conformitate cu legea 648, o indică pentru tratamentul pacienților cu WAS începând cu 6 luni fără un donator familial compatibil. Din 2010, am tratat 27 de pacienți cu terapia noastră genică, toți cu succes. Sunt încrezătoare că vom obține aprobarea. Rezultatele sunt foarte bune”, mai explică cercetătorul.

Fabian va împlini 13 ani în aprilie. El locuiește în Deva, România, împreună cu mama Roxana, tatăl Dacian și sora sa Adelina, în vârstă de opt ani. "Cântă la pian și la clarinet, este pasionat de geografie și astronomie și se descurcă foarte bine'” spune Roxana. „Înainte de Milano, în România, era îngrozit de medici, care nici nu se puteau apropia de el, atât de mult plângea. Astăzi este fericit să își facă controlul anual: se simte ca acasă la San Raffaele. Mamă, întreabă de fiecare dată, dar când ne întoarcem?", povestește mama sa.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți StiriDiaspora și pe Google News